“羊水穿刺”这个词听起来好恐怖，很多孕妈一听到“羊水穿刺”就脸色大变，第一反应都是：太危险啦，能不能不做啊！对母体和胎儿有什么影响吗？这些都是准妈妈们比较担心的问题。

一、什么是羊水穿刺？

羊水穿刺术是将怀孕中所产生的羊水由一种简单的仪器抽出若干毫升，加以化验，以判断胎儿的健康状况，主要是利用羊水中的胎儿脱落细胞、绒毛细胞或胎儿血细胞培养来诊断胎儿染色体疾病和性连锁遗传病的性别鉴定等诊断方法。

二、羊水穿刺的优势

羊水穿刺样本取自胎儿羊水，羊水中有少量的胎儿外胚层、中胚层及内胚层的混合脱落细胞。对胎儿脱落细胞进行体外培养，行染色体核型分析，同时还可以利用这些细胞提取DNA,进行全基因组诊断，从而客观真实的反映胎儿基因组情况。

由于样本来源的不同，决定了唐氏筛查和无创DNA检测是产前筛查级别的，而羊水穿刺是属于产前诊断级别的技术。当筛查结果出现高风险时，只有通过诊断技术方可确诊。

三、多种技术相互验证认识羊水穿刺的优势

1.染色体G显带核型分析

该检测能够直观看到胎儿每一条染色体的形态，可判断染色体非整倍性及大片段的结构异常，是产前诊断的“金标准”。

2.二代测序分析（NGS）

二代测序不需要对羊水细胞体外培养，通过羊水细胞DNA构建文库，进行全基因组测序，最后将测序的结果与人类基因组进行对比。能检测染色体数目、结构异常、微缺失重复综合征及单基因病。

染色体G显带核型分析为细胞遗传学诊断技术，二代测序分析属于分子遗传学诊断技术，两种技术各具优势，相互补充，可直接反映胎儿患遗传病的真实情况。

四、从结果精准全面角度认识羊水穿刺的优势

产前筛查和产前诊断均主要是在染色体层面对胎儿进行检测。羊水穿刺不仅能对胎儿染色体的非整倍性做出判断，同时也可以检测染色体的微小片段异常和单基因疾病。

1、染色体非整倍性的诊断

产前诊断能够对23对，46条染色体进行全面的非整倍性检测。最大限度阻断21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华综合征）和13三体（帕陶氏综合征）、X染色体单体（Turner综合征）和克氏综合征等患儿的出生，是产前诊断防治出生缺陷的重点。

2、染色体微缺失微重复综合征的诊断

羊水穿刺能够诊断染色体微小片段异常，这些异常会导致一些染色体疾病的发生，即染色体微缺失微重复综合征（MMS）。近年来，越来越多的数据表明智力障碍/发育迟缓等先天异常的患病儿童中，约7.2%的患儿可能由染色体微缺失微重复引起。

3、单基因病诊断

羊水穿刺还能够进行产前单基因病诊断。是在胎儿出生前采用一代次序和二代测序联用等分子生物学检测手段，对家族中患有的诊断明确的单基因病做出宫内诊断，为胎儿宫内治疗及新生儿干预提供指导，从而提高优生质量和人口素质。

终上所述可知，不论是从检测的准确性还是全面性来看，产前诊断较产前筛查都有不可比拟的优势。对于产前筛查高风险人群，尤其是无创DNA检测（NIPT）高风险人群，均应通过产前诊断进一步确诊。