拥有健康的宝宝是每位父母的心愿，孕妈们认真对待每一次产检，只为了宝宝能够健康成长，避免出生缺陷。
出生缺陷，在我国发生率为5.6%，平均每年新增约90万例，已成为我国5岁以内婴儿死亡的首要原因，同时也是儿童和成人残疾的主要原因之一。
惠州市第一人民医院产科副主任医师方炼砂表示，染色体疾病是造成出生缺陷的一大类严重遗传病，主要由染色体数目异常或结构异常致畸。而染色体疾病的发生具有偶然性、随机性，每对健康的夫妇都不能排除这种潜在的危险。并且，染色体疾病的发生毫无征兆，异常表现不分国界和种族。
需要引起重视的是，目前染色体病尚无有效治疗方法，唯一有效的措施是通过产前筛查与产前诊断来预防染色体病患儿的出生。而唐氏筛查、胎儿无创DNA检测、羊水穿刺（又称有创性胎儿染色体检测）就是对胎儿染色体疾病进行筛查和诊断的检查方法。
很多孕妈在产检的时候纠结不知道该怎么选，本期，方炼砂给大家分享这三种检查项目的区别。
唐氏筛查
■特点：普及率高，价格低，准确率较低
方炼砂介绍，唐氏筛查是通过抽取孕妇外周血，检测血清中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、开放性神经管缺陷的风险度。
唐氏筛查的优势是操作性强，只需抽取2-3ml孕妇外周血，且检测时限宽松。早孕期即可检测，早筛孕期约在11~13+6周；中筛约在15~20+6周。
唐氏筛查的价格是三项检查中最低的，并且出报告的时间短。
但唐氏筛查也有一定的局限性，如检出率仅为60%~80%。即如果1000个做唐氏筛查的孕妇中有50个被评为高风险，这50个唐筛高风险的孕妇行产前诊断被确诊怀有唐氏儿的孕妇可能只有1名，其余49人均为虚惊一场。
唐氏筛查的结果处理：21-三体综合征或18-三体综合征结果为高风险，一般建议行产前诊断即羊水穿刺。开放性神经管缺陷高风险，建议行超声产前诊断。21-三体综合征或18-三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测。若为低风险建议常规产检。
胎儿无创DNA检测
■特点：准确率超95%，价格较贵，安全可靠
方炼砂介绍，胎儿无创DNA检测，即通过抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。
胎儿无创DNA检测的优点是比唐筛更准确，比羊穿更安全，且操作性强，报告时间较短，只需抽取10ml孕妇外周血即可，孕12周以上的孕妈可检测，适宜孕周为12~22+6周。
胎儿无创DNA检测准确性可达95%以上，假阳性率低于1%。
但这种检查项目价格较贵，检测范围目前只针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，不能完全覆盖23对染色体。
胎儿无创DNA检测的适宜人群为：经济条件允许拟行无创DNA检测代替唐氏筛查的孕妇、错过唐筛的孕妇、唐筛临界风险的孕妇、有介入性产前诊断禁忌症（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇以及对羊水穿刺极度焦虑的孕妇。
羊水穿刺
■特点：准确性超99%，费用最贵，检测范围广
说到羊水穿刺，很多孕妈光听名字就会感到害怕。方炼砂介绍，通常说的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺术，是在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。
比起前两种检查项目，羊水穿刺的优势和地位明显。堪称胎儿染色体病诊断的“金标准”，准确性超过99%。能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常，且检测时限较长，适宜孕周为16~22+6周之间。
羊水穿刺的费用是三者中最贵的，且报告时间较长，可能存在细胞培养失败，无法获取结果的可能。而且，做羊水穿刺的孕妈有一定流产风险，流产率约0.2%~0.5%。
羊水穿刺的适宜人群：预产期年龄大于35岁的孕妇（唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加，尤其是38岁以上）；产前筛查高风险人群（尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）；曾生育过染色体病患儿的孕妇；产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等）；夫妇一方为染色体异常携带者；孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者；其他情况（如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者）。
需要提醒的是，羊水穿刺并非人人可做，有一定的禁忌，如术前感染未治愈或手术当天感染及可能感染者、中央型前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象、先兆流产未愈者。
方炼砂总结，三种检查项目各有优缺点，唐筛普及率高，价格便宜，但准确率相对较低。无创DNA准确率高，安全可靠，有经济条件的孕妈妈可以选择。高风险人群建议选择羊水穿刺。
记者李春凤
通讯员郑海燕
