近日，吉林省一女子向记者反映自己去年在东辽省人民医院孕期产检时，做了无创DNA筛查唐氏综合征，当时的检测结果显示低风险，但孩子出生后却被确诊为唐氏综合征，此事件具体情况仍在调查中。

怀孕期间为了确保胎儿的健康，妈妈们都会去做产检，唐氏筛查是其中一项很重要的检查，可以降低唐氏综合征患儿的出生率。但检查结果为低风险并不能确保孩子不会患病，只是患病的几率比较小。英国皇家医学院研究员，生育领域专家米里亚姆·斯多帕德博士在一书中给出了唐氏综合征的相关信息。

唐氏综合征，又称先天愚型。当受精卵有47条染色体而非46条时就会导致唐氏综合征。多数情况下，致病原因是卵细胞多了一条染色体，偶尔是因为精子多了一条染色体，所以这种染色体异常导致的唐氏综合征又叫21-三体综合征。如果夫妇中有一方的染色体易位，孩子就有可能患上易位型唐氏综合征。唐氏综合征的发病率与母亲孕龄成正比，母亲怀孕年纪越大，发病率就越高。医生可通过对孕妇做相关检测进行诊断。

多数产科中心会先做筛查性检测，这些检测不可能百分之百确认哪里出了问题，但能给出一个概率。若初步发现异常，接下来会进行诊断性检查予以确诊或排除。

1．颈后透明层扫描

妊娠第11-14周时，可通过对胎儿颈后部的超声波扫描来筛查唐氏综合征。这种特殊的扫描可探知胎儿颈后部皮下组织的积液量。过多的积液意味着染色体异常的可能性较大，其中包括唐氏综合征，这种缺陷多见于年龄较大的孕妇。如果扫描显示存在唐氏儿的风险，可通过羊膜穿刺术做最后的确诊。

2．血清学产前筛查

这一筛查也被称作产前三联筛查。妊娠第14一20周时，采集孕妇血样，检测雌激素三醇、人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白的水平值，并结合受检者的年纪等因素对检测结果进行分析评估，据此推断胎儿患唐氏综合征的概率有多大。若缺陷的概率较高（高于1/250），医生会进一步进行羊膜穿刺术检查。

3．组合产检

现在，不少产科中心向所有孕妇或者只针对35岁以上孕妇，提供组合产前检查。35岁以上孕妇生唐氏儿的统计学概率更高。组合检查包括胎儿颈后部透明带扫描和孕妇抽血进行三联筛查，两者在同一天完成。报告会对异常状况的可能性进行总体评估。

在血清学产前筛查或颈后透明层扫描发现问题后，医生才会对孕妇进行诊断性检测一主要包括羊膜穿刺术和绒毛取样。羊膜穿刺是最常用的诊断性检测。绒毛取样在妊娠早期就可以进行，但不是所有产科中心都提供这种诊断性检查，该诊断方法导致流产的概率较高。医生在做此项检查前会与父母进行充分沟通。

1．羊膜穿刺术

羊水中含有胎儿皮肤和其他器官的游离细胞，可用来诊断胎儿染色体是否异常。羊膜穿刺术指的是穿刺针穿过腹壁、子宫和羊膜，进入羊膜腔，抽取羊水的诊断方法。羊膜穿刺术曾被用来诊断代谢障碍。现在这类缺陷大多通过绒毛取样来确诊。羊膜穿刺术一度还被用于检测羊水中的胆红素浓度，据此诊断Rh阳性胎儿是否患有胎儿贫血症，是否需要对其进行宫内输血。

羊膜穿刺还能提供其他重要信息，可作为孕期保健和有关孕程进展决策的依据。羊水中含有胎儿脱落的细胞。透过显微镜可辨别是男性胎儿细胞还是女性胎儿细胞。通过对羊水化学成分的分析，可得知是否存在由酶缺失导致的代谢障碍……

2．绒毛取样

绒膜绒毛是指绒毛膜边缘的指状突起，其基因与胎儿的基因完全相同。在羊水形成前，绒毛就已长出，所以在孕早期尚不能进行羊膜穿刺术时，绒毛取样可提供有关胎儿基因和染色体的关键信息。唐氏综合征高危孕妇最需进行绒毛取样检测。血红蛋白异常，如镰状细胞贫血和地中海贫血，也可通过绒毛取样检测来确诊。先天代谢障碍十分罕见，但该病若为家族遗传性的，后代患病的概率则高达1/4。酶缺失是导致先天性代谢异常的主要原因。对绒毛酶进行分析，可在两天内确诊或排除此病。另外，绒毛取样检测还可诊断单基因遗传疾病，如囊性纤维化症、血友病、亨廷顿氏舞蹈症和肌肉萎缩症。

产前检查可以通过监护孕妇和胎儿的健康状况，及早预防和发现并发症，减少不良影响，在此期间提供正确的检查手段和医学建议是保障胎儿健康，家庭幸福的关键。

本文引自《DK新一代受孕怀孕分娩大全》第七章“产前检查”