1、2、3~木头人！

那321是什么？

每年的3月21日，是世界唐氏综合征日。由于唐氏综合征患者的染色体比正常人多了一条第21号染色体，又称为21-三体综合征。

唐氏综合征是什么？

1866年英国医生唐·约翰·朗顿（John Langdon Down）首次描述报道了一种智力障碍合并有特征性面容的疾病，并给它命名为“蒙古症”；1959年法国儿科医生/遗传学家 Jerome Lejeune 教授发现这种疾病的患者比正常人多拥有一条染色体。1965年WHO废除了含种族歧视的“蒙古症”在临床上的使用，正式定义为“唐氏综合征”。我国唐氏综合征的发生率为1/600-1/800，而且发生率随孕妇年龄的增加而升高。

（唐·约翰·朗顿医生Dr. John Langdon Down）

唐氏儿有什么异常表现？

不同种族的患者拥有相似的特殊面容，唐氏儿通常表现为眼角上斜、眼距宽、鼻梁低平、张口吐舌；通贯掌；草鞋足；且多患有先天性心脏病；智力障碍；发育迟缓等。唐氏综合征患者生育能力较低，女性可怀正常宝宝和唐氏儿，男性大多数不育。

“唐氏综合征”患儿的外貌特征

唐氏综合征可以治愈吗？

目前尚无有效方法可以治愈，主要通过特殊教育和长期训练帮助患者掌握基本生活技能，改善生活质量，但需要投入大量金钱精力，对患儿家庭来说需要承受层层负担。因此，通过早期筛查和产前诊断来预防唐氏儿尤为重要。

如何预防唐氏儿？

1. 早孕期常见的超声异常：颈项透明层(NT)增厚、鼻骨缺失。

2. 血清学筛查（唐筛）：检测早中孕期孕妇血清中的生化标记物, 唐氏儿检出率约60%-70%。

3. 无创DNA（＞12周）检测：提取孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序，对于唐氏儿检出率超过99%。

4. 中孕期常见的超声异常：头颅异常、心脏异常。

5.产前诊断：通过抽取胎盘绒毛或羊水或脐带血进行胎儿染色体核型分析和多种分子诊断，如快速诊断（QF-PCR）、基因芯片、低通量测序等，但有0.5%-1%的流产风险。

哪些孕妇需要做唐氏筛查？

建议所有孕妇都进行唐氏筛查。35岁以上的孕妇、生育过唐氏儿、夫妻有一方是21号染色体罗伯逊易位或其他核型异常、筛查阳性者等均属高风险人群，建议行产前诊断。

参考文献

1. Down JL (1866) Observations on an ethnic classifcation of idiots. Lond Hosp Rep 3:259–262

2. Andrzej Grzybowski, John Langdon Haydon Down (1828–1896). Joanna onierz. Journal of Neurology (2021) 268:4402–4403

3. Parizot E, Dard R, et al. Down syndrome and infertility: what support should w e provide? J Assist Reprod Genet. 2019 Jun;36(6):1063-1067

4.Lai Y, Zhu X, et al. Genes (Basel). 2021 Mar 25;12(4):478.

5.陆国辉，徐湘民.临床遗传咨询[M].北京：北京大学医学出版社，2007.181-188.

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