概述：

生殖细胞肿瘤（germ cell tumors，GCTs）是一组起源于原始生殖细胞的肿瘤，发病率约100000/1，常见于儿童及青少年，男女性别比约3：1，好发于松果体区、鞍上区或基底节等颅内部位，也可见于性腺、纵膈等颅外部位。世界卫生组织WHO将生殖细胞肿瘤分为两大类：一类是生殖细胞瘤（germinoma），另一类是非生殖细胞瘤（non-germinoma germ cell tumors，NGGCT），后者包括胚胎癌、绒毛膜癌、内胚窦瘤（又称卵黄囊瘤）和成熟/未成熟畸胎瘤。生殖细胞肿瘤以生殖细胞瘤最为常见，其次是畸胎瘤，除了成熟畸胎瘤为良性肿瘤外其余均为恶性。

临床表现：

颅内生殖细胞肿瘤的临床表现取决于肿瘤侵犯的部位：（1）松果体区肿瘤早期可引起颅压升高，导致恶心、呕吐、头痛、视乳头水肿等颅高压症状。如肿瘤向下生长，压迫中脑顶盖，可导致Parinaud综合征，表现为眼球上视不能，可伴瞳孔对光反射消失及听力异常。晚期松果体肿瘤还可致共济失调、性早熟等；（2）鞍上区肿瘤常引起垂体功能低下（通常表现为尿崩症、儿童发育停滞）及视力、视野损害；（3）基底节肿瘤常损伤运动和感觉传导通路，导致患者出现偏瘫、偏身感觉障碍等症状。

治疗方法：

生殖细胞肿瘤的治疗包括手术、化疗、放射治疗在内的综合治疗。不同类别的生殖细胞肿瘤特征及预后不同，需要采取不同的治疗方案。生殖细胞瘤对放化疗高度敏感，可通过全脑全脊髓放疗和局部强化放疗治愈，活检和手术仅用于取得病理。目前放疗的剂量及范围尚存争议，新辅助化疗可帮助减少放疗的剂量，减轻长期放疗引发的并发症。非生殖细胞瘤对放疗的敏感度相对较差，其中成熟畸胎瘤主要通过手术切除，完整切除后无需进行放化疗，其他非生殖细胞瘤需全面评估手术切除、术前和（或）术后放化疗的利弊，采取个体化的综合治疗，临床上常采用化疗后手术、术后再化疗和放疗的“三明治”式治疗方法。

参考文献：

(1) Board, P.D.Q.P.T.E. Childhood Central Nervous System Germ Cell Tumors Treatment (PDQ): Health Professional Version. 2022 Jan 27. In: PDQ Cancer Information Summaries. Bethesda (MD): National Cancer Institute (US) ;2002–. PMID: 26389498.