导语：成骨不全症是一种具有遗传性质的疾病，同时也是一种比较罕见的疾病，主要是由于患者的骨骼发生了病变，那么就会导致患者患上成骨不全症，患有成骨不全症患者表现出来的一些临床症状也是比较明显的，经常出现的症状会影响骨骼的情况，发病位置可能会出现骨折的情况。而且发病率是比较小的，大约是十万分之三，那么什么叫做成骨不全症呢？导致患者患上成骨不全症的原因是什么，会导致患者出现哪些具有特异性的临床表现。
01什么叫做成骨不全症，导致患上成骨不全症的原因是什么
1、成骨不全症
首先我们来了解一下什么叫做成骨不全症，成骨不全症，它的另一种医学名称又叫做脆骨病，脆骨病只是其中一种，同时还有可能被称为成骨不全，导致患者的先天发育出现不全的情况，所以在医学史上也有瓷娃娃的名称，同时还有可能被叫为原发性骨脆症。因为主要是患者的骨骼发生了病变，导致患者患上成骨不全症，即使经过了轻微的碰撞，也有可能会造成比较严重的骨骼情况，所以这是一种比较罕见的疾病，根据目前的一些检测和临床诊断，得知患者患有成骨不全症的情况下。
与其他一些临床症状相比，骨折的情况更常见，这是一种较为严重的症状，与其它临床症状相比，骨折的情况更常见，即患者的骨骼部分，同时还有其他结缔组织可引起其他并发症的可能性，因此，当患者发现有成骨症状时，一定要及时就医，避免错过最佳的治疗时间，夜间其他一些并发症加重病情，导致治疗更加困难，路途上的一些其他并发症都很严重，因此，当患者发现成骨症状时，一定要及时就医，避免错过最佳的治疗时间，夜间其他一些并发症加重病情，造成治疗难度，路途坎坷，使治疗效果不容易显现在患者身上。
2、患病原因
那么，导致患者患上成骨不全症的原因是由于什么呢？由于成骨不全是一种遗传性的疾病，所以如果家族史中有成骨不全的患者，那么他的后代就有可能患上成骨不全，这主要是因为遗传因素，这是一种先天性的遗传性疾病，根据现在的一些研究和临床诊断，造成患者患上成骨不全的主要原因是患者的基因发生了变化，这主要是因为患者的基因发生了变化，这一变化主要有四种类型，但是根据目前的一些研究和临床诊断，还没有一致的意见，因此这是有争议的，因为患者的胶原纤维主要缺乏在患者身上，然后导致患者的结构出现异常。
而且成骨不全症，也有可能会影响到患者全身的结缔组织，所以患有成骨不全症的患者发生病变的身体部位不仅仅是患者的骨骼部位，还有可能会影响到患者其他的一些身体部位，比如患者的眼部和患者的耳部，还有患者的皮肤和牙齿都有可能会发生病变，主要是分为四种遗传类型，第一种遗传类型是常染色体显性遗传。生物化学改变主要是因为胶原蛋白缺乏，但有些临床症状较轻，骨膜呈蓝色状态显示，第二是常染色体显性遗传，也有可能是由于胶原蛋白结构发生了异常，再加上预后较差，所以是较严重的。
第三类为常染色体隐性遗传，其主要原因是患者胶原蛋白结构出现异常，从而导致患者发生骨质疏松，预后较差；第四类为常染色体隐性遗传，其主要原因是患者发生骨质疏松，而其预后较差。预后相对来说是比较轻的，但是患者的巩固是一个正常的状态，所以第四种类型是不容易被发现的一种类型，因为预后效果以及临床表现都会比较轻，那么也很不容易被患者发现。
02患有成骨不全症的患者，会出现什么临床症状
那么，患有成骨不全症的患者会出现什么临床症状呢？因为每个人的患病情况都是不同的，所以呈现出来的一些临床症状也是不同的，所以患有成骨不全症的患者可能表现出来的症状是比较轻的，但是也有可能会出现比较严重的临床表现。
1、轻微行为
患有轻度成骨不全症的患者可能没有表现出特异性的症状，和正常人一样有着正常身高，有着正常的寿命，但是有可能会发生骨折的情况，但是这是很少发生的，所以患有轻度成骨不全症的患者不会出现具有特异性的症状，所以很难被发现。
2、重度表现
那么，患有重度成骨不全症的患者可能会严重影响到患者生命安全，还有可能会发生死亡的情况，因为患有成骨不全症的患者是严重影响到患者的正常生活的，可能会导致患者出现残障人士的情况，所以出现这些临床表现也是比较可怕的，而且还会随着成骨不全症的患者疾病的发展。
所表现的一些临床症状也会慢慢变得严重，可能刚一开始只是发生轻微的损伤，甚至还会引起骨折的情况，但是骨折的情况可能是自发性的，也有可能是多发性的反复发作，而且骨折表现出来的一些临床症状就是比较少，但是疼痛的感觉是比较轻的。愈合的过程是比较快的，还有可能会发生肢体弯曲或者肢体成交的情况，还有可能会影响到患者的牙齿发育，导致牙齿发育不好，牙齿变得辉煌，牙齿变薄，而且牙齿的切缘还会出现缺损的情况，所以会有成果不全症的患者，不仅仅只会影响到患者的骨骼方面，还有可能会影响到患者的其他身体部位。
结语：成骨不全症是一种比较罕见的疾病，由于患者每个人的身体素质都是不同的，所以患病的情况也是不同的，所表现出来的一些临床表现会有所不同，在治疗的过程中一定要积极配合医生的治疗，才能够早日让患者恢复身体健康，而且即使经过治愈以后也有可能会复发，所以治疗以后要定期进行检查身体的情况，才能够避免患成骨不全症复发。
